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全基因组关联研究【GWAS】

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全基因组关联研究【GWAS】

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1 概览

全基因关联研究(Genome-wide association studies, GWAS)是一种 用于识别遗传区域(基因组)和性状/疾病之间关联的方法。

该方法通过检测各类生物基因组中数百或上千万的遗传变异,以找出那些与特定表型或疾病具有显著关联的变异位点。截至目前,GWAS 已经为各类表现和疾病鉴定出了无数强有力的关联,并且,随着样本量的增加和研究的深入,相关的遗传变异数量仍在不断增长。此外,GWAS 的分析结果有着广泛的应用,如深入地理解关注表型的潜在生物学机制、遗传力估计、计算遗传相关性、临床风险预测、为药物的开发提供研究方向以及推断暴露因素与结局之间的潜在因果联系等。

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图 1:GWAS 的分析流程

2 可视化

2.1 曼哈顿图

2.2 QQ 图

2.3 LocusZoom 图

2.4 风险位点汇总表




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