1 概览
数量性状位点（Quantitative trait locus, QTL）是指与某个群体中生物体表型数量性状变异相关的一个基因组位点，也就是一段 DNA 区域。QTL 定位通常识别哪些分子标记，例如 SNP 或 AFLP，与观察到的性状相关来完成。这通常是寻找真正导致该性状变异的基因的早期步骤。
2 定义
定量性状位点（QTL）是 与某一特定表型性状相关的 DNA 区域。该性状的表现程度可以连续变化，并且这种变化通常可归因于多基因效应，也就是两个或多个基因及其环境共同作用的结果。和谐 QTL 常常位于不同染色体上。能够解释某一表型性性状变异的 QTL 数量，可以反映该性状的遗传结构。例如，它可能提示植物高度是由许多小效应基因控制，还是由少数大效应基因控制。
通过，QTL 对应的是连续性状，也就是可以连续变化的性状，例如身高；这不同于离散性状，后者只有两个或若干个类别值，例如人类红发这种隐性形状，或孟德尔实验中豌豆的光滑与皱缩。
此外，单个表型性状通常由许多基因共同决定。因此，许多 QTL 可以与同一个性状相关。QTL 的另一个用途是识别控制某一性状的候选基因。随后可以把该区域内基因的 DNA 序列与抑制功能基因数据库进行比较；这一工作对于标记辅助作物改良非常重要。
3 历史
20 世纪初，孟德尔遗传规律被重新发现。随着孟德尔思想传播，遗传学家开始把孟德尔关于单因子遗传的规律与达尔文进化论联系起来。对早期遗传学家而言，体型等性状的平滑连续变异是否由单个遗传因子的遗传造成，并不是一开始就显而易见的。达尔文本人曾观察到人工培育鸽子的近交特征符合后来所谓的孟德尔规律，尽管他当时并不知道孟德尔的思想；但这些被鸽子育种者选择出来的特征是否也能解释自然界中的数量变异，并不明显。
William Ernest Castle 较早尝试将孟德尔遗传规律与达尔文物种形成理论统一起来。他提出，物种之间之所以变得不同，是因为某一物种获得了新的孟德尔因子。Castle 的结论基于这样一种观察：实验室中可以研究的新性状，如果表现出孟德尔式遗传，往往明显偏离野生型；他认为获得这类性状是物种形成中“不连续变异”的基础。达尔文也讨论过类似突变特征的遗传，但并未把它们作为物种形成的必要条件。相反，达尔文把育种群体中这些特征的出现看作突变可在繁殖群体中随机发生的证据，这也是其自然选择模型的重要前提。后来，Castle 修正了自己的物种形成模型，允许小变异随时间累积并促进物种形成。他还通过对实验室大鼠群体进行多代选择育种，获得兜帽样表型，以证明这一点。
Castle 的工作可能是科学文献中最早尝试通过人工选择具有连续基础变异的性状来引导进化的研究之一。不过，在农业发展中，人们早已广泛使用类似实践，从具有体型、谷物产量等数量性状变异的群体中选育具有有利特征的家畜或植物。
Castle 的工作是早期试图把重新发现的孟德尔遗传规律与达尔文进化论相统一的尝试之一。然而，复杂性状进化的理论框架还要将近三十年才被广泛形式化。Sewall Wright 曾总结当时关于数量自然变异遗传基础的观点：“随着遗传学研究继续推进，越来越小的差异被发现也符合孟德尔化；任何性状只要被充分研究，都会发现受到许多因子的影响。” Wright 等人随后形式化了此前三十年发展起来的群体遗传学理论，用以解释这类性状如何被遗传，并如何形成具有稳定繁殖特征的群体。今天的数量性状遗传学利用 Wright 关于家系和群体中基因型与表型统计关系的观察，来理解特定遗传特征如何影响自然群体和衍生群体中的变异。
4 数量性状
多基因遗传指一个表型特征或性状由两个或多个基因决定，并且可以被定量测量。多因素遗传则指在多基因遗传基础上还包括与环境的相互作用。不同于单基因性状，多基因性状不遵循典型孟德尔遗传中的离散分类模式。相反，这类性状的表型通常沿连续梯度变化，常呈钟形曲线分布。
人类肤色变化就是多基因性状的例子。多个基因共同参与决定一个人的自然肤色，因此只改变其中一个基因通常只会轻微改变肤色；在某些情况下，例如 SLC24A5，改变幅度可能较为明显。许多具有遗传成分的疾病也是多基因的，包括自闭症、癌症、糖尿病以及许多其他疾病。多数表型特征都是多个基因相互作用的结果。
多因素遗传疾病被认为构成人类遗传性疾病中的大多数，并且可能导致住院或某种特殊护理需求。
4.1 一般意义上的多因素性状
同时受环境和遗传因素控制的性状称为多因素性状。通常，在疾病以外，多因素性状表现为生物体中的连续特征，尤其在人类中，例如身高、肤色和体重。这些表型都受到基因与环境效应之间复杂相互作用的影响。前述身高和肤色等性状的连续分布，反映了一些不表现为典型显性或隐性模式的基因作用。相反，每个相关位点的贡献通常被认为是加性的。研究者把这种遗传称为多基因遗传或数量遗传。
因此，由于多基因性状的性质，其遗传不会遵循简单单杂交或双杂交的模式。多基因遗传可以被解释为许多位点上的孟德尔遗传共同作用，最终形成一个近似正态分布的性状。如果参与位点数为 n，那么二项式展开式(a + b)^(2n)的系数将给出所有 n 个等位基因组合的频率分布。当 n 足够大时，这种二项分布将开始接近正态分布。从这一角度看，疾病状态会出现在分布一端，超过某个阈值之后。越远离阈值并偏离均值，疾病状态预期越严重。
4.2 遗传性疾病与多因素遗传
导致疾病状态的突变通常是隐性的，因此两个等位基因都必须突变，疾病才会在表型上表现出来。某种疾病或综合征也可能由多个位点上的突变等位基因表达造成。当涉及不止一个基因时，无论是否存在环境诱因，我们都称该疾病是多因素遗传的结果。
参与遗传的基因越多，基因型分布就越接近正态分布或高斯分布。这表明多因素遗传具有多基因性质，并且遗传频率可以通过多杂交的孟德尔模型预测。表型频率则是另一个问题，尤其当它们受到环境因素影响时。
用多基因遗传范式来定义多因素疾病存在不少争议。Turnpenny 指出，简单的多基因遗传不能解释某些疾病，例如 1 型糖尿病的发病；在这类情况下，并不是所有基因都被认为作出相同贡献。
多基因遗传的假设是，所有相关位点对疾病症状作出相同贡献。这应当导致基因型呈正态或高斯分布。如果没有出现这种分布，那么对于该疾病而言，多基因遗传的观点就不能被支持。
4.3 例子
前文提到的都是同时具有遗传和环境成分的疾病例子。其他例子包括湿疹或特应性皮炎等特应性疾病、脊柱裂和无脑畸形。
精神分裂症被生物精神病学研究者广泛认为具有多因素遗传成分，但尚未确定具有充分把握的特征性遗传标记。
如果患者的兄弟姐妹也患病，那么该疾病具有遗传因素的可能性较强，患者也可能是遗传携带者。但这还不够，因为还需要证明其遗传模式是非孟德尔式的。这通常需要研究几十个甚至上百个不同家系，才能得出多因素遗传的结论，往往需要多年时间。
如果确实属于多因素遗传，那么只有表亲或更远亲属患病时，患者患病的概率才会降低。虽然多因素遗传疾病往往具有家族聚集性，但其遗传并不遵循简单单杂交或双杂交模式。
如果怀疑存在遗传原因，而对疾病其他方面了解很少，那么还需要确定究竟有多少基因参与了该疾病的表型表达。确定这一点后，还需要回答：如果两个人都拥有所需基因，为什么他们的表达会不同？一般来说，使两个个体不同的因素很可能是环境因素。由于确定这类遗传模式所需的遗传学研究非常复杂，它通常不是研究病因时最先选择的路径。
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